Den vzácných onemocnění

První den vzácných onemocnění byl vyhlášen v Evropě a zároveň v Kanadě a USA na 29. února 2008. Od té doby je Den vzácných onemocnění vyhlašován každoročně na poslední únorový den. Do aktivit ke Dni vzácných onemocnění se zapojují i sdružení pacientů v ČR, například Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).

Co je vzácné onemocnění?

Posláním České asociace pro vzácná onemocnění (zkráceně ČAVO) je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.

Vzácné onemocnění či vzácná choroba je chronické a trvalé onemocnění s nízkým výskytem v populaci, podle evropské klasifikace postihuje méně než jednoho člověka na 2 000 obyvatel. Vzácným můžeme onemocnění nazvat, když postihuje méně než 5 osob z každých 10 000.

Většina vzácných onemocnění je genetického původu a mnoho z nich se projeví už v dětském věku. Přibližně třetina dětí se vzácným onemocněním se nedožívá svých pěti let. Mezi vzácné choroby se řadí například hemofilie. V Evropě sdružuje národní pacientské organizace zastupující zájmy nemocných Eurordis se sídlem v Paříži.

Vzácná onemocnění jsou vzhledem ke kvantitativnímu vymezení různorodou kategorií. Přibližně 80 % jsou onemocnění genetického původu, další jsou onemocnění získaná během života. Vzácná onemocnění postihují především děti (asi ze 75 %), ale i dospělé.

Pro vzácná onemocnění je charakteristická sada specifických problémů, které vyplývají z jejich okrajového postavení jak v medicíně, tak v oblasti výzkumu a vývoje léčiv. Typický je nedostatek medicínských a vědeckých poznatků o jednotlivých diagnózách, nízký počet expertů schopných poskytnout adekvátní péči i složitá diagnostika (pro většinu onemocnění nejsou stanovena přesná diagnostická kritéria). Pro naprostou většinu vzácných onemocnění neexistuje kauzální léčba. Neobvyklá povaha těchto nemocí je také příčinou problémů v oblasti sociální podpory a péče o pacienty.

Jestli je onemocnění považováno za vzácné či nikoli je závisí na dvou faktorech. Administrativním vymezení a skutečnému výskytu onemocnění v rámci vybrané populace:

  1. Administrativní vymezení – Pro Evropskou unii platí, že onemocnění je považováno za vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z 10 tisíc. V EU dále platí, že se mezi vzácná počítají jen ta onemocnění, která pacienty ohrožují na životě nebo je chronicky poškozují. V jiných zemích jsou stanoveny hranice mírně odlišně.
  2. Proměnlivost výskytu onemocnění – Výskyt některých onemocnění závisí také na lokalitě. V některých oblastech jsou určitá onemocnění vzácná, v jiných je jejich výskyt v populaci častější.

Vzácných onemocnění je popsáno více než 6 tisíc. U většiny z těchto onemocnění je však poznání značně omezené a mnohé například nefigurují v Mezinárodní klasifikaci nemocí. Odhady v rámci EU vymezují počet pacientů se vzácným onemocněním na cca 30 milionů, tedy 6–8 % populace. V rámci jednotlivých diagnóz je sice pacientů malé množství, počet diagnóz je však velký.

Přečtěte si příběhy lidí, kteří se vzácným onemocněním žijí an webu vzacni.cz.

Napsat komentář

Vaše emailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Tato stránka používá Akismet k omezení spamu. Podívejte se, jak vaše data z komentářů zpracováváme..