Den vzácných onemocnění

První den vzácných onemocnění byl vyhlášen v Evropě a zároveň v Kanadě a USA na 29. února 2008. Od té doby je Den vzácných onemocnění vyhlašován každoročně na poslední únorový den. Do aktivit ke Dni vzácných onemocnění se zapojují i sdružení pacientů v ČR, například Česká asociace pro vzácná onemocnění (ČAVO).

Co je vzácné onemocnění?

Posláním České asociace pro vzácná onemocnění (zkráceně ČAVO) je sdružovat organizace pacientů se vzácnými onemocněními i jednotlivé pacienty, zastupovat jejich zájmy a posilovat povědomí o specifické problematice vzácných onemocnění mezi odborníky ve zdravotnictví, představiteli státních i mezinárodních institucí a veřejnosti.

Vzácné onemocnění či vzácná choroba je chronické a trvalé onemocnění s nízkým výskytem v populaci, podle evropské klasifikace postihuje méně než jednoho člověka na 2 000 obyvatel. Vzácným můžeme onemocnění nazvat, když postihuje méně než 5 osob z každých 10 000.

Většina vzácných onemocnění je genetického původu a mnoho z nich se projeví už v dětském věku. Přibližně třetina dětí se vzácným onemocněním se nedožívá svých pěti let. Mezi vzácné choroby se řadí například hemofilie. V Evropě sdružuje národní pacientské organizace zastupující zájmy nemocných Eurordis se sídlem v Paříži.

Vzácná onemocnění jsou vzhledem ke kvantitativnímu vymezení různorodou kategorií. Přibližně 80 % jsou onemocnění genetického původu, další jsou onemocnění získaná během života. Vzácná onemocnění postihují především děti (asi ze 75 %), ale i dospělé.

Pro vzácná onemocnění je charakteristická sada specifických problémů, které vyplývají z jejich okrajového postavení jak v medicíně, tak v oblasti výzkumu a vývoje léčiv. Typický je nedostatek medicínských a vědeckých poznatků o jednotlivých diagnózách, nízký počet expertů schopných poskytnout adekvátní péči i složitá diagnostika (pro většinu onemocnění nejsou stanovena přesná diagnostická kritéria). Pro naprostou většinu vzácných onemocnění neexistuje kauzální léčba. Neobvyklá povaha těchto nemocí je také příčinou problémů v oblasti sociální podpory a péče o pacienty.

Jestli je onemocnění považováno za vzácné či nikoli je závisí na dvou faktorech. Administrativním vymezení a skutečnému výskytu onemocnění v rámci vybrané populace:

  1. Administrativní vymezení – Pro Evropskou unii platí, že onemocnění je považováno za vzácné, pokud postihuje méně než 5 osob z 10 tisíc. V EU dále platí, že se mezi vzácná počítají jen ta onemocnění, která pacienty ohrožují na životě nebo je chronicky poškozují. V jiných zemích jsou stanoveny hranice mírně odlišně.
  2. Proměnlivost výskytu onemocnění – Výskyt některých onemocnění závisí také na lokalitě. V některých oblastech jsou určitá onemocnění vzácná, v jiných je jejich výskyt v populaci častější.

Vzácných onemocnění je popsáno více než 6 tisíc. U většiny z těchto onemocnění je však poznání značně omezené a mnohé například nefigurují v Mezinárodní klasifikaci nemocí. Odhady v rámci EU vymezují počet pacientů se vzácným onemocněním na cca 30 milionů, tedy 6–8 % populace. V rámci jednotlivých diagnóz je sice pacientů malé množství, počet diagnóz je však velký.

Přečtěte si příběhy lidí, kteří se vzácným onemocněním žijí an webu vzacni.cz.

Napsat komentář

Vaše e-mailová adresa nebude zveřejněna. Vyžadované informace jsou označeny *

Tato stránka používá Akismet k omezení spamu. Podívejte se, jak vaše data z komentářů zpracováváme..